I gemelli presentano, per tanti aspetti, molti misteri e ci pongono di fronte a molteplici e spesso complesse problematiche. Le gravidanze gemellari costituiscono l’1% di tutte le gravidanze.

Dagli anni ‘70 assistiamo ad un incremento costante della frequenza di gravidanze plurime ,attribuibile prevalentemente all’aumento dell’età materna al parto, e a una sempre maggiore frequenza d’uso di tecniche di procreazione medicalmente assistita.

Due terzi sono dizigoti, cioè gemelli fratelli (non identici) e un terzo invece sono monozigoti (identici). Nei gemelli non identici ogni feto ha la propria placenta ed il proprio sacco amniotico (Bicoriali).

I gemelli identici possono condividere la stessa placenta (Monocoriali) o il sacco amniotico (Monoamniotici) o anche alcuni organi (Gemelli Siamesi). Tutti i gemelli monocoriali sono identici, mentre la maggior parte dei bicoriali (2/3) sono gemelli non identici.

Pertanto non è corretto dire che se la gravidanza è bicoriale (2 placente) i gemelli sono diversi geneticamente. Infatti, se i gemelli bicoriali sono di sesso discordante – cioè un maschio e una femmina – siamo certi che sono anche diversi geneticamente. In caso di sesso concordante – due maschi o due femmine – c’è la possibilità che la divisione dello zigote sia avvenuta nei primi 3 giorni dopo il concepimento. Da alcuni studi effettuati sui neonati è emerso che il 20% dei gemelli di sesso concordante sono monozigoti, cioè identici geneticamente. Dal punto di vista pratico comunque questo non ha importanza. Il fattore più importante è il numero di placente (corionicità).

Per stabilire il numero delle placente quindi la corionicità, è necessario eseguire un’ecografia all’ 11^ – 13^ settimana gestazionale.
La condivisione della stessa placenta piuttosto che l’essere identici o non identici costituisce il principale fattore determinante l’esito della gravidanza.

Nei gemelli monocoriali è molto importante la diagnosi precoce che viene effettuata mediante controlli ecografici più frequenti rispetto a quelli richiesti per una gravidanza gemellare bicoriale. Identificare i casi a maggior rischio è utile non solo per la scelta del tipo di terapia, ma anche per definire la prognosi nei singoli casi.

Anomalie cromosomiche nelle gravidanze gemellari

• Gemelli identici: originano dal medesimo gruppo di cellule che successivamente si dividono dando origine ai due feti. Di conseguenza, un’anomalia cromosomica coinvolgerà entrambi i feti o nessuno dei due. Il rischio di difetti cromosomici è legato all’età materna ed è lo stesso che è presente in una gravidanza singola in una donna della medesima età.
• Gemelli non identici: il rischio di anomalie cromosomiche per ciascun feto è lo stesso presente in gravidanze singole mentre la probabilità che almeno uno dei due feti sia affetto è doppia rispetto ad una gravidanza singola. Uno screening efficace per anomalie cromosomiche in gravidanze gemellari è rappresentato dal TEST COMBINATO.
• Nelle gravidanze gemellari bicoriali  è possibile ottenere un rischio per Trisomia 21 separato per ciascun feto, dal momento che le misurazioni dello spessore della NT potrebbero essere differenti. In questi casi è possibile che uno dei feti sia sano e l’altro affetto da un’anomalia cromosomica.
• Nelle gravidanze gemellari monocoriali possono esserci differenze nello spessore della NT tra i due feti, ma il rischio per le anomalie cromosomiche è lo stesso per entrambi i feti dal momento che sono gemelli identici. Il rischio per Trisomia 21 viene calcolato per ciascun feto sulla base dell’età materna, della NT fetale e dei risultati dell’esame del sangue materno. La media dei due rischi ottenuti viene considerata come rischio per la gravidanza nel suo insieme.
• Il Test del DNA fetale si può eseguire nelle gravidanze gemellari, anche in quelle ottenute con tecniche di fecondazione assistita e ovodonazione, tuutavia la sensibilità del test, secondo le ultime evidenze scientifiche, ha la stessa performance (capacità di individuare i feti realmente affetti) del  test nella gravidanza singola, solo per la Trisomia 21. Gli studi clinici evidenziano inoltre un maggiore tasso di “ no result” cioè un maggior numero di casi in cui il Laboratorio non è in grado di fornire un risultato rispetto alla gravidanza singola. La capacità di identificare correttamene i feti ad alto rischio è maggiore per le gravidanze monocoriali rispetto alle gravidanze bicoriali. (Gil et al. 2019 Ultrasound Ostetrics and Gynecology)