Studio medico - Roberta Zanotti

Home Test Combinato
Test Combinato
  Presso lo Studio vengono inoltre valutati i “markers ecografici aggiuntivi” quali:
• Osso Nasale
• Rigurgito della Tricuspide
• Dotto venoso

che permettono di aumentare la sensibilità del Test Combinato fino al 95%, cioè la capacità di identificare i feti affetti da anomalie cromosomiche.
La maggioranza dei bambini nasce sana. Tutte le donne, qualunque sia la loro età, hanno un piccolo rischio di avere un bimbo con un handicap fisico e/o mentale.
In alcuni casi l’handicap può essere causato da un’anomalia genetica cromosomica come, per esempio, la sindrome di Down.
Il solo modo certo per escludere anomalie cromosomiche nel feto è eseguire una procedura diagnostica invasiva: il prelievo dei villi coriali  (tra l’11^ e la 13^ sett.) oppure l’ amniocentesi (prelievo del liquido amniotico dalla 16^ settimana).

Entrambe queste procedure hanno purtroppo un rischio di aborto di circa l’1%.
Il Test Combinato è invece il modo più accurato di stimare il rischio di sdr. di Down alla 11^ -13^ sett. di gravidanza. Si tratta di uno screening che, a differenza dei metodi invasivi, non fornisce una diagnosi certa ma quantifica le probabilità che il feto sia affetto da un’anomalia cromosomica.

Si esegue nel primo trimestre di gravidanza ,consiste in un’ecografia completa del feto, eseguita preferibilmente alla 12^ settimana ed un prelievo ematico alla 10^ settimana. Durante l’ecografia si misura la Translucenza Nucale, che rappresenta la definizione ecografica di una raccolta di liquido a livello della nuca del feto. L’aumento dell’accumulo di questo liquido può essere associato in modo statisticamente significativo alla presenza della Sindrome di Down. Nel sangue materno vengono dosate due proteine prodotte dalla placenta: free-BHCG e PAPP-A, che possono presentarsi alterate in una gravidanza con feto affetto dalla SDR di Down.
I dati forniti dall’ecografia e dal prelievo ematico vengono elaborati da un sofisticato programma, di cui sono dotati esclusivamente i Centri e gli Operatori accreditati presso la Fetal Medicine Foundation di Londra.
L’elaborazione eseguita in tempo reale consente di fornire alla futura mamma la percentuale di rischio che il suo bambino sia affetto da una possibile anomalia cromosomica.
E’ opportuno sottolineare che il test non fornisce una diagnosi: la positività esprime esclusivamente un rischio statistico relativo alla presente gravidanza e non indica che il feto è affetto da SDR di Down. Al termine dell’ecografia viene consegnato e discusso con la paziente l’esito del Test.
In questi ultimi anni il TEST COMBINATO ha acquisito nuove implementazioni.
Attualmente lo screening del primo trimestre oltre che individuare le gravidanze a rischio per anomalie cromosomiche (SDR di Down, anomalia del cromosoma 13 e 18) è in grado di identificare il rischio anche per alcune patologie che possono insorgere durante la gravidanza, per esempio la Preeclampsia (colpisce circa il 2% delle gravidanze) comunemente conosciuta con il termine di Gestosi. Si manifesta dal secondo trimestre con l’innalzamento della pressione arteriosa, la perdita di proteine nelle urine ed edemi diffusi. Spesso richiede l’espletamento di un parto pre-termine per salvaguardare la salute della mamma e del feto.