La maggioranza dei bambini nasce sana. Tutte le donne, qualunque sia la loro età, hanno un piccolo rischio di avere un bimbo con un handicap fisico e/o mentale.
In alcuni casi l’handicap può essere causato da un’anomalia genetica cromosomica come, per esempio, la SDR di Down.
La sindrome di Down è una anomalia cromosomica dovuta alla presenza di un cromosoma 21 in più di origine materna. E’ causa di disabilità e ritardo mentale e può essere associata ad altre problematiche o malformazioni. Circa 1 bambino su 700 nasce con questa sindrome.
La probabilità di avere un figlio affetto da questa malattia aumenta con l’avanzare dell’età della madre. Tuttavia, numerose evidenze scientifiche consolidate hanno confermato che l’uso della sola età materna come parametro di screening sia riduttivo nell’identificare le gravidanze realmente a rischio.
Il solo modo certo per escludere anomalie cromosomiche nel feto è eseguire una procedura diagnostica invasiva: il prelievo dei Villi coriali (tra l’11^ e la 13^ sett.) oppure l’ Amniocentesi (prelievo del liquido amniotico dalla 16^ settimana).
Entrambe queste procedure hanno purtroppo un rischio di aborto di circa lo 0.5%.
Il Test Combinato è invece il modo più accurato di stimare il rischio di sdr. di Down alla 11^ -13^ sett. di gravidanza. Si tratta di uno screening che, a differenza dei metodi invasivi, non fornisce una diagnosi certa ma quantifica le probabilità che il feto sia affetto da un’anomalia cromosomica. Il test combinato permette di effettuare un ricalcolo del rischio di base che tiene conto non solo dell’età materna ma anche di altri parametri ecografici e di laboratorio, permettendo di ottenere un rischio specifico e individuale per ogni donna gravida in quella gravidanza.
Si esegue nel primo trimestre di gravidanza, consiste in un’ecografia completa del feto, eseguita preferibilmente alla 12^ settimana ed un prelievo ematico alla 10^ settimana.
Durante l’ecografia si misura la Translucenza Nucale, che rappresenta la definizione ecografica di una raccolta di liquido a livello della nuca del feto.
L’aumento dell’accumulo di questo liquido può essere associato in modo statisticamente significativo alla presenza della Sindrome di Down.
Nel sangue materno vengono dosate due proteine prodotte dalla placenta: free-BHCG e PAPP-A, che possono presentarsi alterate in una gravidanza con feto affetto dalla SDR di Down.
Presso questo Studio vengono inoltre valutati i “markers ecografici aggiuntivi” quali:
- Osso Nasale
- Rigurgito della Tricuspide
- Dotto venoso
che permettono di aumentare la sensibilità del Test Combinato fino al 95%, cioè la capacità di identificare i feti affetti da anomalie cromosomiche.
I dati forniti dall’ecografia e dal prelievo ematico vengono elaborati da un sofisticato programma, di cui sono dotati esclusivamente i Centri e gli Operatori accreditati presso la Fetal Medicine Foundation di Londra.
L’elaborazione eseguita in tempo reale consente di fornire alla futura mamma la percentuale di rischio che il suo bambino sia affetto da una possibile anomalia cromosomica.
E’ opportuno sottolineare che il test non fornisce una diagnosi: la positività esprime esclusivamente un rischio statistico relativo alla presente gravidanza e non indica che il feto è affetto da SDR di Down. Al termine dell’ecografia viene consegnato e discusso con la paziente l’esito del Test.
Il test presenta una sensibilità di circa l’85-90% ed un numero di falsi positivi pari circa al 5%.
Ciò significa che il test è in grado di identificare correttamente circa 85-90 feti affetti ogni 100 feti affetti da sindrome di Down.
Il falso positivo è un falso allarme: si è sospettata la condizione patologica indagata che non sarà confermata all’esame diagnostico.
Il test presenta inoltre anche la possibilità di avere dei falsi negativi, cioè delle false rassicurazioni: non viene sospettata la condizione patologica indagata nonostante sia presente.
In questi ultimi anni il TEST COMBINATO ha acquisito nuove implementazioni.
Attualmente lo screening del primo trimestre oltre che individuare le gravidanze a rischio per anomalie cromosomiche (SDR di Down, anomalia del cromosoma 13 e 18) è in grado di identificare il rischio anche per alcune patologie che possono insorgere durante la gravidanza, per esempio la Preeclampsia (colpisce circa il 2% delle gravidanze) comunemente conosciuta con il termine di Gestosi.
Si manifesta dal secondo e terzo trimestre con l’innalzamento della pressione arteriosa, la perdita di proteine nelle urine ed edemi diffusi.
l’espletamento di un parto pre-termine per salvaguardare la salute della mamma e del feto determina comunque un aumento della morbilità neonatale associata alla prematurità.
In questo studio Il calcolo personalizzato del rischio di Preeclampsia e Ritardo di Crescita Intrauterino viene fornito ed accompagnato da una specifica consulenza sul risultato e consegnato alla paziente con il referto del TEST Combinato.
La preeclampsia rappresenta la maggiore causa di mortalità e morbilità materna e perinatale.
I metodi di screening esisitenti fino ad ora si basavano sulla anamnesi materna. Il nuovo algoritmo di screening utilizza oltre alla storia anmnestica la media della pressione arteriosa, l’indice di pulsatilità materno e due proteine placentari, rispettivamente la PAPP-A e il PLGF
Lo studio ASPRE ha dimostrato come l’Aspirina al dosaggio di 150 mg/die dalla 12 al 36 settimana, somministrata preferibilmente nelle ore serali, riduce dell’80% il tasso della preeclampsia prima della 34 settimana e più’ del 90% di quella prima della 32 settimana e del 65% di quella prima della 37 settimana.