CHE COSA E’ il NIPT Si tratta di un Test che analizza il il DNA libero circolante presente nel sangue materno. Fornisce un’indicazione molto sensibile del rischio che il feto sia affetto dalle seguenti anomalie cromosomiche:

• Trisomia 21 (SDR di DOWN)
• Trisomia 18 (SDR di EDWARDS)
• Trisomia 13 ( SDR di PATAU)

Il Test identifica il 99% dei feti con SDR di Down (ma non tutti) con un tasso di falsi positivi di 0,09 , il 97% dei feti con Trisomia 18 e il 92% dei feti con Trisomia 13.

CHE COSA SONO LE TRISOMIE 21-18 e 13?
Nelle nostre cellule sono presenti 23 coppie di cromosomi per un totale di 46 cromosomi.
Nelle Trisomie – ad esempio la 21- una delle 23 coppie non è composta da due cromosomi bensì da tre.
Quindi nell’individuo affetto da Trisomia 21 saranno presenti in totale 47 cromosomi.

La Trisomia 21 ha un’incidenza di 1: 700 nascite e il rischio aumenta con l’età materna. Questa sindrome è associata a disabilità psichica e ad alcuni difetti fisici (i più comuni sono le malformazioni cardiache).

Le Trisomie 18 e 13 hanno un’incidenza di 1:7000 nascite e il rischio aumenta con l’età materna.Sono associate a severo handicap mentale e a gravi malformazioni.
La maggior parte degli individui affetti muoiono prima o subito dopo la nascita, raramente arrivano al primo anno di vita.

A CHI E’ VIENE PROPOSTO IL PRENATAL TEST?
Donne in gravidanza a partire dalla 10^ settimana. Tutte le gravidanze singole, e gemellari Monocoriali, incluse le gravidanze ottenute con tecniche di procreazione assistita e ovodonazione,. Nelle gravidanze gemellari Bicoriali e nel “vanishing twin” la sensibilità del test è del 95%. Il test non è eseguibile  nelle gravidanze gemellari plurigemine,, se la madre è affetta da cancro o da anomalie genetiche o cromosomiche, se ha avuto una trasfusione  meno di tre mesi prima, o se ha subito un trapianto d’organo o immunoterapia.

COME FUNZIONA IL TEST?
Durante la gravidanza la placenta rilascia DNA del Feto e Placentare nel sangue materno. Come risultato avremo che  che il sangue materno conterrà sia DNA fetale e placentare e DNA materno. Il NIPT è in grado di valutare in modo molto accurato il rischio che il feto sia affetto da un’anomalia cromosomica, come ad esempio la Trisomia 21 o SDR di Down.

DOPO QUANTO TEMPO SARANNO DISPONIBILI I RISULTATI?
I risultati solitamente sono disponibili dopo 10 giorni dall’esecuzione del Test, sarà nostra cura comunicarli alla paziente tramite contatto telefonico o mail.
In circa il 4% dei casi il test non fornisce alcun risultato. Questo può essere causato da problemi tecnici connessi all’analisi del campione.
In questi casi c’è la possibilità di ripetere il prelievo senza dover sostenere ulteriori costi.
Tuttavia solo nel 50% delle rivalutazioni dell’analisi è possibile ottenere un risultato attendibile.

CHE COSA EVIDENZIANO I RISULTATI?
Se il risultato evidenzia un rischio elevato per anomalie del cromosoma 21, 13 e 18, non significa che il feto abbia realmente una di queste anomalie, ma per escluderlo con certezza è necessario eseguire la Villocentesi o l’Amniocentesi.
Se il test  evidenzia un rischio basso (< di 1: 10000) è molto improbabile che il feto possa avere una di queste anomalie.

Quali sono le differenze tra il NIPT e il Test Combinato?

I dati ecografici e biochimici raccolti dal Test Combinato permettono di  di valutare il rischio di anomalie cromosomiche ma anche altri difetti strutturali, che il NIPT non è in grado di evidenziare, tuttavia non è accurato come il NIPT( 99%) nell’identificare i feti a rischio di SDR di Down (90%

E’ NECESSARIO ESEGUIRE ALTRI TEST?
Il Test non fornisce informazioni su anomalie che riguardano altri cromosomi.
Se l’ecografia della 12^ settimana evidenzia una elevata Translucenza Nucale (> di 3mm) o difetti anatomici maggiori (Oloprosencefalia, Onfalocele, Megavescica o Cardiopatie Congenite) il rischio per altre anomalie cromosomiche è molto elevato.
In questi casi è consigliato eseguire una Villocentesi o un’Amniocentesi.

Il  Test non fornisce da solo informazioni su anomalie morfologiche, come ad esempio Spina Bifida, Malformazioni Cardiache Congenite o Anomalie del SNC. E’ quindi fondamentale eseguire un’ecografia ostetrica alla 12^ settimana e successivamente alla 20^ – 22^ settimana per un’accurata analisi dell’anatomia fetale.
Per la valutazione della crescita fetale un’altra ecografia è prevista alla 32^ settimana.

RACCOMANDAZIONI SULL’USO DEL TEST DEL DNA-FETALE
fonte: “Linee Guida del Ministero della Salute” www.salute.gov.it.
Data di pubblicazione 3.7.2015

Il Test del DNA Fetale (Non Invasive Prenatal Test) deve essere collegato e preceduto da un accurato controllo ecografico dopo l’11^ settimana, effettuato da operatori accreditati nell’esame della 11 ^ – 14^ settimana.
Nel caso in cui i dati ecografici suggeriscano un aumento del rischio di patologia cromosomica nel feto deve essere valutata l’opportunità di eseguire direttamente una diagnosi prenatale invasiva per lo studio del cariotipo fetale.
L’analisi viene eventualmente integrata da altre tecniche (ad es. array-CGH) per elevare il potere diagnostico nei confronti degli sbilanciamenti submicroscopici patogenetici, stimato in circa il 6% (Novelli et al, 2012; Wapner et al, 2012).
E’ necessario che le donne che intendano sottoporsi al NIPT ricevano preliminarmente, attraverso un colloquio e, se indicato, una consulenza genetica, le informazioni necessarie a comprendere le caratteristiche del Test ed i suoi limiti, anche in rapporto alle altre tecniche di diagnosi prenatale disponibili, e che, prima del test, sottoscrivano un consenso informato.

Il Centro che offre il test deve essere in grado di garantire la consulenza genetica post-test ed il completo supporto alla paziente durante l’intero iter diagnostico prenatale.
Il Centro deve anche farsi carico del follow-up della gravidanza, con particolare riferimento al suo esito.

PER SAPERNE DI PIU’
E’ importante avere le giuste informazioni sul DNA Fetale, noi consigliamo di vedere questo filmato